Эозинофильный гастрит у ребенка на фоне редкой генетической патологии

Эозинофильный гастрит (ЭоГ) - одна из форм эозинофильных гастроинтестинальных заболеваний (ЭГИЗ), рост которых отмечается в последнее десятилетие, в том числе у детей. ЭоГ характеризуется неспецифическими симптомами поражения верхних отделов ЖКТ и эозинофильной инфильтрацией стенки желудка. Поскольку ЭоГ является редким заболеванием, пока не разработаны единые стандарты диагностики, дифференциальной диагностики, лечения и динамического наблюдения за больными. В статье представлены данные о распространенности, патогенезе, основных клинических, эндоскопических и гистологических проявлениях Эо Г. Представлен клинический случай тяжелого ЭоГ у ребенка на фоне редкого генетического заболевания - Нунан-подобного синдрома. Ранее связь эозинофильного поражения ЖКТ, какие-либо аномалии ЖКТ при этом синдроме описаны не были.

эозинофильный гастрит, эозинофильные гастроинтестинальные заболевания, пилоростеноз, Нунан-подобный синдром

1. Papadopoulou A., Amil-Dias J., Auth M.K. et al. Joint ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines on Childhood Eosinophilic Gastrointestinal Disorders Beyond Eosinophilic Esophagitis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024 Jan;78(1):122-152. doi: 10.1097/MPG.0000000000003877.

2. Amil-Dias J., Oliva S., Papadopoulou A. et al. Diagnosis and management of eosinophilic esophagitis in children: An update from the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024 Aug;79(2):394-437. doi: 10.1002/jpn3.12188.

3. Jensen E.T., Martin C.F., Kappelman M.D., Dellon E.S. Prevalence of Eosinophilic Gastritis, Gastroenteritis, and Colitis: Estimates From a National Administrative Database. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016 Jan;62(1):36-42. doi: 10.1097/MPG.0000000000000865.

4. Zadeh-Esmaeel M.M., Rezaei-Tavirani M., Ali Ahmadi N., Vafae R. Evaluation of gene expression change in eosinophilic gastroenteritis. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. 2019 Summer;12(3):239-245. PMID: 31528308.

5. Koutri E., Papadopoulou A. Eosinophilic Gastrointestinal Diseases in Childhood. Ann Nutr Metab. 2018;73 Suppl 4:18-28. doi: 10.1159/000493668.

6. Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Researchers (CEGIR); Pesek R.D., Reed C.C., Muir A.B. et al. Increasing Rates of Diagnosis, Substantial Co-Occurrence, and Variable Treatment Patterns of Eosinophilic Gastritis, Gastroenteritis, and Colitis Based on 10-Year Data Across a Multicenter Consortium. Am J Gastroenterol. 2019 Jun;114(6):984-994. doi: 10.14309/ajg.0000000000000228.

7. Ko H.M., Morotti R.A., Yershov O., Chehade M. Eosinophilic gastritis in children: clinicopathological correlation, disease course, and response to therapy. Am J Gastroenterol. 2014 Aug;109(8):1277-85. doi: 10.1038/ajg.2014.166.

8. Jensen E.T., Kuhl J.T., Martin L.J., Rothenberg M.E., Dellon E.S. Prenatal, intrapartum, and postnatal factors are associated with pediatric eosinophilic esophagitis. J Allergy Clin Immunol. 2018 Jan;141(1):214-222. doi: 10.1016/j.jaci.2017.05.018.

9. Capucilli P., Cianferoni A., Grundmeier R.W., Spergel J.M.Comparison of comorbid diagnoses in children with and without eosinophilic esophagitis in a large population. Ann Allergy Asthma Immunol. 2018 Dec;121(6):711-716. doi: 10.1016/j.anai.2018.08.022.

10. Dhaliwal J., Tobias V., Sugo E. et al. Eosinophilic esophagitis in children with esophageal atresia. Dis Esophagus. 2014 May-Jun;27(4):340-7. doi: 10.1111/dote.12119.

11. Li K., Ruan G., Liu S., Xu T., Guan K., Li J., Li J. Eosinophilic gastroenteritis: Pathogenesis, diagnosis, and treatment. Chin Med J (Engl). 2023 Apr 20;136(8):899-909. doi: 10.1097/CM9.0000000000002511.

12. Votto M., Lenti M.V., De Silvestri A. et al. Evaluation of diagnostic time in pediatric patients with eosinophilic gastrointestinal disorders according to their clinical features. Ital J Pediatr. 2023 Jan 16;49(1):9. doi: 10.1186/s13052-023-01410-1.

13. Koutri E., Patereli A., Noni M., Gutiérrez-Junquera C., González-Lois C., Oliva S., Giordano C., Stefanaki K., Papadopoulou A. Distribution of eosinophils in the gastrointestinal tract of children with no organic disease. Ann Gastroenterol. 2020 Sep-Oct;33(5):508-515. doi: 10.20524/aog.2020.0518.

14. Bobrova V.A., Horobets A.O., Proshchenko J.I., Levadna L.O., Selska Z.V. Eosinophilic gastritis in children: morphological and immunohistochemical diagnostic criteria. Wiad Lek. 2021;74(7):1722-1727. doi: 10.36740/WLek202107129.

15. Faassen M.V. RAS-pathies: Noonan syndrome and other related diseases. The literature review. Problems of Endocrinology. 2014;60(6):45-52. (In Russ.) doi: 10.14341/probl201460645-52.@@ Фаассен М.В. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы. Проблемы Эндокринологии. 2014;60(6):45-52. doi: 10.14341/probl201460645-52.

16. Martinelli S., De Luca A., Stellacci E. et al. Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype. Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2):250-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.06.015.