Семейный аденоматозный полипоз, ассоциированный со злокачественным новообразованием

Семейный аденоматозный полипоз (САП) является редким генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Данное заболевание вызывается герминальной мутацией в гене APC, однако в 20-30% случаев заболевание возникает из-за мутаций de novo. Существует несколько форм заболевания от тяжелой, которая характеризуется выраженным количеством полипов на всем протяжении желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) до слабовыраженной (аттенуированной) формы САП, насчитывающей менее 100 эпителиальных образований толстой кишки. По данным различной научной литературы риск малигнизации эпителиальных образований достигает 100%. Выявленные эпителиальные образования ЖКТ полежат эндоскопическому или хирургическому лечению. САП также характеризуется новообразованиями внекишечной локализации, что характеризует его как мультисистемный синдром. Существует высокий риск развития врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки, остеомы костей, фибромы, ангиофибромы носа, карциномы щитовидной железы, гепатобластомы, опухоли головного мозга и опухоли поджелудочной железы. Врожденная гипертрофия сетчатки является самым ранним внекишечным проявлением САП. Рак щитовидной железы у лиц молодого возраста, как правило, диагностируется первым и служит основанием для комплексной эндоскопической диагностики ЖКТ. В данной работе представлен редкий случай САП у ребенка 14 лет, ассоциированного со злокачественными новообразованиями внекишечных локализаций.

семейный аденоматозный полипоз, полипы, карцинома щитовидной железы, детская онкология

1. Groden J, Thliveris A, Samowitz W, Carlson M, Gelbert L, Albertsen H, Joslyn G, Stevens J, Spirio L, Robertson M. Identification and characterization of the familial adenomatous polyposis coli gene. Cell. 1991;66:589-600.

2. Nishisho I, Nakamura Y, Miyoshi Y, Miki Y, Ando H, Horii A, Koyama K, Utsunomiya J, Baba S, Hedge P. Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients. Science. 1991;253(5020):665-669.

3. Dinarvand P, Davaro EP, Doan JV, Ising ME, Evans NR, Phillips NJ, Lai J, Guzman MA. Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations. Arch Pathol Lab Med. 2019 Nov;143(11):1382-1398.

4. Lal G, Gallinger S. Familial adenomatous polyposis. Semin. Surg Oncol. 2000;18(4):314-323.

5. Wood LD, Salaria SN, Cruise MW, Giardiello FM, Montgomery EA. Upper GI Tract Lesions in Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Enrichment of Pyloric Gland Adenomas and Other Gastric and Duodenal Neoplasms. Am J Surg Pathol. 2014;38(3):389-393.

6. Cetta F, Cetta D, Petracci M, Cama A, Fusco A, Barbarisi A. Childhood hepatocellular tumors in FAP. Gastroenterology. 1997;113(3):1051-1052.

7. Gruner BA, DeNapoli TS, Andrews W, Tomlinson G, Bowman L, Weitman SD. Hepatocellular carcinoma in children associated with Gardner syndrome or familial adenomatous polyposis. J Pediatr Hematol Oncol. 1998;20(3):274-278.

8. Chenbhanich J, Atsawarungruangkit A, Korpaisarn S, Phupitakphol T, Osataphan S, Phowthongkum P. Prevalence of thyroid diseases in familial adenomatous polyposis: a systematic review and meta-analysis. Fam Cancer. 2019;18:53-62.

9. Xu M, Zheng Y, Zuo Z, Zhou Q, Deng Q, Wang J, Wang D. De novo familial adenomatous polyposis associated thyroid cancer with a c.2929delG frameshift deletion mutation in APC: a case report and literature review. World J Surg Oncol. 2023 Mar 2;21(1):73.