Дефицит лизосомной кислой липазы и эозинофильный эзофагит у подростка - особенности диагностики и ведения при сочетании двух орфанных заболеваний

Целью публикации является представление редкого, ранее не описанного клинического случая коморбидного течения орфанного заболевания Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и эозинофильного эзофагита (ЭоЭ). ДЛКЛ - это прогрессирующее системное заболевание, которое приводит к накоплению липидов в органах и тканях с преимущественным поражением печени и сердечно-сосудистой системы. ЭоЭ - это хроническое иммуноопосредованное заболевание пищевода, характеризующееся выраженным эозинофильным воспалением его слизистой оболочки и симптомами дисфункции пищевода, зачастую протекающее на фоне различных сопутствующих аллергических заболеваний у пациента. По данным международных публикаций проведён анализ изменений, выявляемых при проведении ЭГДС у пациентов с ДЛКЛ. В описании случая показано значение ЭГДС у детей с этим заболеванием. Указаны выявляемые эндоскопические и морфологические изменения. Описаны современные возможности терапии при ДЛКЛ и ЭоЭ у детей.

дефицит лизосомной кислой липазы, эозинофильный эзофагит, дети, эндоскопическое исследование, морфологическое исследование, орфанное заболевание

1. [Lysosomal acid lipase deficiency]. Clinical guidelines of the Russian Federation. 2023. (in Russ.)@@ Дефицит лизосомной кислой липазы. Клинические рекомендации РФ. 2023 г.

2. Burton B.K., Deegan P.B., Enns G.M. et al. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.

3. Balwani M., Vijay S. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [updated 2026 Jan 15]. In: Adam M.P., Bick S., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.

4. [Eosinophilic esophagitis}. Clinical guidelines. 2025. (in Russ.)@@ Эозинофильный эзофагит. Клинические рекомендации. 2025 г.

5. Dhar A., Haboubi H.N., Attwood S.E. et al. British Society of Gastroenterology and British Society of Paediatric gastroenterology, Hepatology and Nutrition joint consensus guidelines on the diagnosis and management of eosinophilic oesophagitis in children and adults. Gut. 2022.

6. Torres L.D., Bonilha D.Q., Diaz R.G., de Carvalho R.B., Montes C.G. A rare case of lysosomal acid lipase deficiency diagnosed by endoscopy. Gastrointest Endosc. 2022 Apr;95(4):803-804. doi: 10.1016/j.gie.2021.

7. Kyosen S.O., Geocze S., Yamamoto M.H., Martins A.M. Endoscopic Findings in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Jun;68(6): e105. doi: 10.1097/MPG.0000000000002030.

8. Yilmaz M.M., Martinez M., Ko H.M. Gastrointestinal Manifestations of a Rare Lipid Storage Disorder. Gastroenterology. 2021;161: e5-e6. doi: 10.1053/j.gastro.2021.02.032.

9. Cossette A., Castilloux J., Bouffard C. et al. Early diagnosis and successful long-term management of a rare, severe lysosomal acid lipase deficiency/Wolman disease patient: Infancy to age five. Can Liver J. 2022 Aug 16;5(3):428-434. doi: 10.3138/canlivj-2021-0041.

10. Amil-Dias J., Oliva S., Papadopoulou A. et al. Diagnosis and management of eosinophilic esophagitis in children: An update from the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024 Aug;79(2):394-437. doi: 10.1002/jpn3.12188.

11. Budkina T.N., Vyazankina S.S., Lokhmatov M.M. et al. Clinical and morphological characteristics of eosinophilic esophagitis in children: a cohort study. Pediatria n. a. G.N. Speransky. 2023; 102 (4): 63-72. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-63-72.@@ Будкина Т.Н., Вязанкина С.С., Лохматов М.М. и др. Клинико-морфологические характеристики эозинофильного эзофагита у детей. Данные когортного исследования. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (4): 63-72. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-63-72.