clinendoКлиническая эндоскопияFilin’s Clinical endoscopy2415-7813"Global Media technology" Ltd10.31146/2415-7813-endo-68-2-45-51clinendo-712Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL OBSERVATIONSДефицит лизосомной кислой липазы и эозинофильный эзофагит у подростка - особенности диагностики и ведения при сочетании двух орфанных заболеванийLysosomal acid lipase deficiency and eosinophilic esophagitis in an adolescent - diagnostic and management in the combination of two orphan diseaseshttps://orcid.org/0000-0002-7379-7298БудкинаТ. Н.BudkinaT. N.tatyana-budkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1549-2728АнушенкоА. О.AnushenkoA. O.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8305-7592ЛохматовМ. М.LokhmatovM. M.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3056-403XМакароваС. Г.MakarovaS. G.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6945-1104ВязанкинаС. С.VyazankinaS. S.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3977-0657ВинокуроваА. В.VinokurovaA. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1107-8693КуликовК. А.KulikovK. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0003-6495-0064ИлансскаяМ. В.IlansskayaM. V.noemail@neicon.ruФедеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииNational Medical Research Center for Children’s Health2026230420266824551Copyright © Будкина Т.Н., Анушенко А.О., Лохматов М.М., Макарова С.Г., Вязанкина С.С., Винокурова А.В., Куликов К.А., Илансская М.В., 20262026Будкина Т.Н., Анушенко А.О., Лохматов М.М., Макарова С.Г., Вязанкина С.С., Винокурова А.В., Куликов К.А., Илансская М.В.Budkina T.N., Anushenko A.O., Lokhmatov M.M., Makarova S.G., Vyazankina S.S., Vinokurova A.V., Kulikov K.A., Ilansskaya M.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://clinendo.elpub.ru/jour/article/view/712

Целью публикации является представление редкого, ранее не описанного клинического случая коморбидного течения орфанного заболевания Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и эозинофильного эзофагита (ЭоЭ). ДЛКЛ - это прогрессирующее системное заболевание, которое приводит к накоплению липидов в органах и тканях с преимущественным поражением печени и сердечно-сосудистой системы. ЭоЭ - это хроническое иммуноопосредованное заболевание пищевода, характеризующееся выраженным эозинофильным воспалением его слизистой оболочки и симптомами дисфункции пищевода, зачастую протекающее на фоне различных сопутствующих аллергических заболеваний у пациента. По данным международных публикаций проведён анализ изменений, выявляемых при проведении ЭГДС у пациентов с ДЛКЛ. В описании случая показано значение ЭГДС у детей с этим заболеванием. Указаны выявляемые эндоскопические и морфологические изменения. Описаны современные возможности терапии при ДЛКЛ и ЭоЭ у детей.

This publication presents a rare, previously unreported clinical case of comorbidity between the orphan disease lysosomal acid lipase deficiency (LALD) and eosinophilic esophagitis (EoE). LALD is a progressive systemic disease that leads to lipid accumulation in organs and tissues, primarily affecting the liver and cardiovascular system. EoE is a chronic immune-mediated disease of the esophagus, characterized by severe eosinophilic inflammation of the esophageal mucosa and symptoms of esophageal dysfunction, often associated with various comorbid allergic diseases. Based on international publications, an analysis of changes detected during EGDS in patients with LALD is conducted. This case report demonstrates the value of EGDS in children with this disease. The endoscopic and morphological changes detected are highlighted. Current treatment options for LALD and EoE in children are described.

дефицит лизосомной кислой липазыэозинофильный эзофагитдетиэндоскопическое исследованиеморфологическое исследованиеорфанное заболеваниеLysosomal Acid Lipase Deficiencyeosinophilic esophagitischildren upper endoscopyhistological featuresorphan diseaseReferences[Lysosomal acid lipase deficiency]. Clinical guidelines of the Russian Federation. 2023. (in Russ.)@@ Дефицит лизосомной кислой липазы. Клинические рекомендации РФ. 2023 г.[Lysosomal acid lipase deficiency]. Clinical guidelines of the Russian Federation. 2023. (in Russ.)@@ Дефицит лизосомной кислой липазы. Клинические рекомендации РФ. 2023 г.Burton B.K., Deegan P.B., Enns G.M. et al. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.Burton B.K., Deegan P.B., Enns G.M. et al. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.Balwani M., Vijay S. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [updated 2026 Jan 15]. In: Adam M.P., Bick S., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.Balwani M., Vijay S. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [updated 2026 Jan 15]. In: Adam M.P., Bick S., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.[Eosinophilic esophagitis}. Clinical guidelines. 2025. (in Russ.)@@ Эозинофильный эзофагит. Клинические рекомендации. 2025 г.[Eosinophilic esophagitis}. Clinical guidelines. 2025. (in Russ.)@@ Эозинофильный эзофагит. Клинические рекомендации. 2025 г.Dhar A., Haboubi H.N., Attwood S.E. et al. British Society of Gastroenterology and British Society of Paediatric gastroenterology, Hepatology and Nutrition joint consensus guidelines on the diagnosis and management of eosinophilic oesophagitis in children and adults. Gut. 2022.Dhar A., Haboubi H.N., Attwood S.E. et al. British Society of Gastroenterology and British Society of Paediatric gastroenterology, Hepatology and Nutrition joint consensus guidelines on the diagnosis and management of eosinophilic oesophagitis in children and adults. Gut. 2022.Torres L.D., Bonilha D.Q., Diaz R.G., de Carvalho R.B., Montes C.G. A rare case of lysosomal acid lipase deficiency diagnosed by endoscopy. Gastrointest Endosc. 2022 Apr;95(4):803-804. doi: 10.1016/j.gie.2021.Torres L.D., Bonilha D.Q., Diaz R.G., de Carvalho R.B., Montes C.G. A rare case of lysosomal acid lipase deficiency diagnosed by endoscopy. Gastrointest Endosc. 2022 Apr;95(4):803-804. doi: 10.1016/j.gie.2021.Kyosen S.O., Geocze S., Yamamoto M.H., Martins A.M. Endoscopic Findings in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Jun;68(6): e105. doi: 10.1097/MPG.0000000000002030.Kyosen S.O., Geocze S., Yamamoto M.H., Martins A.M. Endoscopic Findings in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Jun;68(6): e105. doi: 10.1097/MPG.0000000000002030.Yilmaz M.M., Martinez M., Ko H.M. Gastrointestinal Manifestations of a Rare Lipid Storage Disorder. Gastroenterology. 2021;161: e5-e6. doi: 10.1053/j.gastro.2021.02.032.Yilmaz M.M., Martinez M., Ko H.M. Gastrointestinal Manifestations of a Rare Lipid Storage Disorder. Gastroenterology. 2021;161: e5-e6. doi: 10.1053/j.gastro.2021.02.032.Cossette A., Castilloux J., Bouffard C. et al. Early diagnosis and successful long-term management of a rare, severe lysosomal acid lipase deficiency/Wolman disease patient: Infancy to age five. Can Liver J. 2022 Aug 16;5(3):428-434. doi: 10.3138/canlivj-2021-0041.Cossette A., Castilloux J., Bouffard C. et al. Early diagnosis and successful long-term management of a rare, severe lysosomal acid lipase deficiency/Wolman disease patient: Infancy to age five. Can Liver J. 2022 Aug 16;5(3):428-434. doi: 10.3138/canlivj-2021-0041.Amil-Dias J., Oliva S., Papadopoulou A. et al. Diagnosis and management of eosinophilic esophagitis in children: An update from the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024 Aug;79(2):394-437. doi: 10.1002/jpn3.12188.Amil-Dias J., Oliva S., Papadopoulou A. et al. Diagnosis and management of eosinophilic esophagitis in children: An update from the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024 Aug;79(2):394-437. doi: 10.1002/jpn3.12188.Budkina T.N., Vyazankina S.S., Lokhmatov M.M. et al. Clinical and morphological characteristics of eosinophilic esophagitis in children: a cohort study. Pediatria n. a. G.N. Speransky. 2023; 102 (4): 63-72. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-63-72.@@ Будкина Т.Н., Вязанкина С.С., Лохматов М.М. и др. Клинико-морфологические характеристики эозинофильного эзофагита у детей. Данные когортного исследования. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (4): 63-72. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-63-72.Budkina T.N., Vyazankina S.S., Lokhmatov M.M. et al. Clinical and morphological characteristics of eosinophilic esophagitis in children: a cohort study. Pediatria n. a. G.N. Speransky. 2023; 102 (4): 63-72. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-63-72.@@ Будкина Т.Н., Вязанкина С.С., Лохматов М.М. и др. Клинико-морфологические характеристики эозинофильного эзофагита у детей. Данные когортного исследования. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (4): 63-72. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-63-72.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.