Семейный аденоматозный полипоз у детей и взрослых

Актуальность. Синдром семейного аденоматозного полипоза является тяжелым онкоассоцированным заболеванием, которое, как правило, манифестирует в детском возрасте. Отсутствие лечение приводит к развитию колоректального рака в 100%. Цель. Представить актуальные данные об этиологии, патогенезе, диагностике и лечении пациентов с семейным аденоматозным полипозом. Основная часть. Семейный аденоматозный полипоз является генетически детерминированным заболеванием, которое развивается в следствие мутации в гене-супрессоре АРС. Подавляющее количество аденоматозный полипов формируется в толстой кишке. Аденома - неопластическое образование, которая может стать аденокарциномой. Однако в связи с тем, что при САП в просвете кишки могут быть несколько тысяч полипов, риск малигнизации приближается к 100%. Заключение. Радикальным лечением САП исключительно является тотальная колэктомия. Однако аденомы образуются и в тонкой кишке, в связи с чем пациентам требуется постоянное наблюдение и эндоскопическое лечение, так как рак двенадцатиперстной кишки является второй по распространенности причиной смерти у пациентов с САП.

семейный аденоматозный полипоз, MutYH - ассоциированный полипоз

1. Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet journal of rare diseases. 2009;4:22. doi: 10.1186/1750-1172-4-22.

2. Kazubskaya T.P, Belev N.F., Kozlova V.M. et al. The Hereditary Syndromes Associated with Polyps and Development of Malignant Tumours in Children. Onkopediatria. 2015; 2 (4): 384-395. (in Russ.) doi: 10.15690/onco.v2.i4.1465.@@ Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия. 2015;2(4):384-395. doi: 10.15690/onco.v2.i4.1465.

3. Kazubskaya T.P., Kozlova V.M., Filippova M.G. et al. Rare hereditary syndromes associated with polyposis and the development of malignant tumors.Russian Journal of Archive of Pathology. 2016;78(2):10-18. (In Russ.) doi: 10.17116/patol201678210-18.@@ Казубская Т.П., Козлова В.М, Филиппова М.Г. и др. Редкие наследственные синдромы, ассоциированные с полипозом и развитием злокачественных опухолей. Архив патологии. 2016;78(2): 10-18. doi: 10.17116/patol201678210-18.

4. Tsukanov A.S., Pospekhova N.I., Shubin V.P. et al. Mutations in the APC gene in Russian patients with classic form of familial adenomatous polyposis.Russian Journal of Genetics. 2017;53(3):369-375. doi: 10.1134/S1022795417030139.

5. Belyaev S.S. [Hereditary tumor syndromes]. Saint Petersburg. 2023, 85P. (in Russ.)@@ Беляев С.С. Наследственные опухолевые синдромы. Санкт-Петербург. 2023, - C.85.

6. Nusse R., Varmus H.E. Many tumors induced by the mouse mammary tumor virus contain a provirus integrated in the same region of the host genome. Cell. 1982;31(1):99-109.

7. Smirnova N.N.Intestinal polyposis: mechanisms of development.Russian Journal of Oncology. 2020:97. (in Russ.)@@ Смирнова Н.Н. Полипоз кишечника: механизмы развития. Российский онкологический журнал. 2020:97.

8. Dinarvand P., Davaro E.P., Doan J.V. et al. Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations. Archives of pathology & laboratory medicine. 2019;143(11):1382-1398. doi: 10.5858/arpa.2018-0570-RA.

9. Friedl W., Aretz S. Familial adenomatous polyposis: experience from a study of 1164 unrelated German polyposis patients. Hereditary cancer in clinical practice. 2005;3(3):95-114. doi: 10.1186/1897-4287-3-3-95.

10. Worthley D.L., Phillips K.D., Wayte N. et al. Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS): a new autosomal dominant syndrome. Gut. 2012; 61(5), 774-779. doi: 10.1136/gutjnl-2011-300348.

11. Tsukanov A.S., Shelygin Yu.A., Frolov S.A., Kuzminov A.M. Familial adenomatosis of the colon. Surgeon. 2017;3:14-24. (in Russ.)@@ Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А., Кузьминов А.М. Семейный аденоматоз толстой кишки. Хирург. 2017;3:14-24.

12. Al-Tassan N., Chmiel N.H., Maynard J. et al. Inherited variants of MYH associated with somatic G: C-T: A mutations in colorectal tumors. Nature genetics. 2002;30(2), 227-232. doi: 10.1038/ng828.

13. Kantor M., Sobrado J., Patel S., Eiseler S., Ochner C. Hereditary Colorectal Tumors: A Literature Review on MUTYH-Associated Polyposis. Gastroenterology Research and Practice. 2017:2-4. doi: 10.1155/2017/8693182.

14. Sutcliffe E.G., Thompson A.B., Stettner A.R. et al. Multi-gene panel testing confirms phenotypic variability in MUTYH-associated polyposis. Familial cancer. 2019; 18(2):203-209. doi: 10.1007/s10689-018-00116-2.

15. Tsukanov S.A. [Strategy for a comprehensive molecular genetic study of hereditary forms of colorectal cancer in Russian patients]. Diss… Med. Sciences. 2017. (in Russ.)@@ Цуканов С.А. Стратегия комплексного молекулярно-генетического изучения наследственных форм колоректального рака у российских пациентов. Автореферат диссертации на соискание степени д. м. н. 2017.

16. Aihara H., Kumar N., Thompson C.C. Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update. European journal of gastroenterology & hepatology. 2014;26(3):255-262. doi: 10.1097/MEG.0000000000000010.

17. Brosens L.A., Offerhaus G.J., Giardiello F.M. Hereditary Colorectal Cancer: Genetics and Screening. The Surgical clinics of North America. 2015;95(5):1067-1080. doi: 10.1016/j.suc.2015.05.004.

18. Lapteva E.A., Kozlova I.V., Myalina Yu.N., Pakhomova A.L. Colon polyps: epidemiology, risk factors, diagnostic criteria, management tactics (review). Saratov Scientific Medical Journal. 2013;9(2):252-259. (in Russ.)@@ Лаптева Е.А., Козлова И.В., Мялина Ю.Н., Пахомова А.Л. Полипы толстой кишки: эпидемиология, факторы риска, критерии диагностики, тактики ведения (обзор). Саратовский научно-медицинский журнал. 2013;9(2):252-259.

19. Herzig D., Hardiman K., Weiser M. et al. The American Society of Colon and Rectal Surgeons Clinical Practice Guidelines for the Management of Inherited Polyposis Syndromes. Diseases of the colon and rectum. 2017;60(9):881-894. doi: 10.1097/DCR.0000000000000912.

20. Lami G., Galli A., Macri G. et al. Gastric and duodenal polyps in familial adenomatous polyposis patients: Conventional endoscopy vs virtual chromoendoscopy (fujinon intelligent color enhancement) in dysplasia evaluation. World journal of clinical oncology. 2017;8(2):168-177. doi: 10.5306/wjco.v8.i2.168.

21. Tsukanov A.S., Shubin V.P., Kuzminov A.M., Toboeva M. Kh., Savelyeva T.A., Kashnikov V.N., Shelygin Yu.A. Differential Diagnosis of MutYH-Associated Polyposis from Sporadic Colon Polyps.Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2018;28(6):51-57. (In Russ.) doi: 10.22416/1382-4376-2018-28-6-51-57.@@ Цуканов А.С., Шубин В.П., Кузьминов А.М., Тобоева М.Х., Савельева Т.А., Кашников В.Н., Шелыгин Ю.А. Дифференциальный диагноз MutYH-ассоциированного полипоза и спорадических полипов толстой кишки. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2018;28(6):51-57. doi: 10.22416/1382-4376-2018-28-6-51-57.

22. Leone P.J., Mankaney G., Sarvapelli Sh. et al. Endoscopic and histologic features associated with gastric cancer in familial adenomatous polyposis. Gastrointestinal endoscopy. 2019;89(5):961-968. doi: 10.1016/j.gie.2018.12.018.

23. de Marchis M.L., Tonelli F., Quaresmini D. et al. Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis. Anticancer research. 2017;37(7):3357-3366. doi: 10.21873/anticanres.11702.

24. Poylin V.Y., Shaffer V.O., Felder S.I. et al. The American Society of Colon and Rectal Surgeons Clinical Practice Guidelines for the Management of Inherited Polyposis Syndromes. Diseases of the colon and rectum. 2024; 67(2):213-227. doi: 10.1097/DCR.0000000000003072.

25. Banks M., Graham D., Jansen M. et al. British Society of Gastroenterology guidelines on the diagnosis and management of patients at risk of gastric adenocarcinoma. Gut. 2019;68:1545-1575. doi: 10.1136/gutjnl-2018-318126.

26. Yang J., Gurudu S.R., Koptiuch C. et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointestinal endoscopy. 2020;91:963-982.e2. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028.

27. Hyer W., Cohen S., Attard T. et al. Management of Familial Adenomatous Polyposis in Children and Adolescents: Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 2019; 68(3):428-441. doi: 10.1097/MPG.0000000000002247.

28. Andreev S.S. [Clinical guidelines for the management of patients with familial adenomatous polyposis]. National guidelines. 2022:104. (in Russ.)@@ Андреев С.С. Клинические рекомендации по ведению пациентов с семейным аденоматозным полипозом. Национальное руководство. 2022:104.

29. Paszkowski J., Samborski P., Kucharski M., Cwaliński J., Banasiewicz T., Pławski A. Endoscopic Surveillance and Treatment of Upper GI Tract Lesions in Patients with Familial Adenomatous Polyposis-A New Perspective on an Old Disease. Genes. 2022;13(12):2329. doi: 10.3390/genes13122329.

30. Nakagawa K., Sho M., Fujishiro M. et al. Clinical practice guidelines for duodenal cancer 2021. Journal of gastroenterology. 2022;57(12):927-941. doi: 10.1007/s00535-022-01919-y.

31. Dang D.T., Suresh S., Vance R.B. et al. Outcomes of cold snare piecemeal endoscopic mucosal resection for nonampullary small-bowel adenomas larger than 1 centimeter: a retrospective study. Gastrointestinal endoscopy. 2022;95(6):1176-1182. doi: 10.1016/j.gie.2021.12.018.

32. Shi X., Luo H., Ning B. et al. Effect of cap-assisted esophagogastroduodenoscopy on examination of the major duodenal papilla: a noninferior, randomized controlled trial. Endoscopy. 2019;51(5):427-435. doi: 10.1055/a-0767-6529.

33. Gaspar J.P., Stelow E.B., Wang A.Y. Approach to the endoscopic resection of duodenal lesions. World journal of gastroenterology. 2016;22(2):600-617. doi: 10.3748/wjg.v22.i2.600.

34. Hara Y., Goda K., Dobashi A. et al. Short- and long-term outcomes of endoscopically treated superficial non-ampullary duodenal epithelial tumors. World journal of gastroenterology. 2019;25(6):707-718. doi: 10.3748/wjg.v25.i6.707.

35. Okimoto K., Maruoka D., Matsumura T. et al. Utility of underwater EMR for nonpolypoid superficial nonampullary duodenal epithelial tumors ≤20 mm. Gastrointestinal endoscopy. 2022;95(1):140-148. doi: 10.1016/j.gie.2021.07.011.

36. Wei Y., Zhou Q., Ji M., Zhang S., Li P. Over-the-scope clip-assisted endoscopic full-thickness resection has potential to treat complex nonampullary duodenal lesions: a single-center case series. BMC gastroenterology. 2021;21(1):476. doi: 10.1186/s12876-021-02068-x.

37. Nair S.S., Abdelrahim M., Varytimiadis L. et al. PTU-53 Efficacy and safety of endoscopic ampullectomy in the UK. Gut. 2021;70(4): A69.1-A69. doi: 10.1136/gutjnl-2021-BSG.126.

38. Vanbiervliet G., Strijker M., Arvanitakis M. et al. Endoscopic management of ampullary tumors: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline. Endoscopy. 2021;53(4):429-448. doi: 10.1055/a-1397-3198.

39. Soons E., Bisseling T.M., van Kouwen M.C., Möslein G., Siersema P.D. Endoscopic management of duodenal adenomatosis in familial adenomatous polyposis - A case-based review. United European gastroenterology journal. 2021;9:461-468. doi: 10.1002/ueg2.12071.

40. Lynch Р.М., Morris J.S., Wen S. et al. A proposed staging system and stage-specific interventions for familial adenomatous polyposis. Gastrointestinal endoscopy. 2016;84(1):115-125. doi: 10.1016/j.gie.2015.12.029.

41. Kemp Bohan P.M., Mankaney G., Vreeland T.J. et al. Chemoprevention in familial adenomatous polyposis: past, present and future. Familial cancer. 2021;20(1):23-33. doi: 10.1007/s10689-020-00189-y.

42. Mirinezhad S.K., Mousavi F., Baghri M. et al. Congenital Hypertrophy of Retinal Pigment Epithelium for Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis - the First FAP registry in Iran. Asian Pacific journal of cancer prevention: APJCP. 2018; 19(1): 167-169. doi: 10.22034/APJCP.2018.19.1.167.

43. Dutta A.K., Chacko A. Emerging role of narrow band imaging in duodenum. World journal of gastrointestinal endoscopy. 2015;7(16):1216-1221. doi: 10.4253/wjge.v7.i16.1216.

44. Zaffaroni G., Mannucci A., Koskenvuo L. et al. Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision. The British journal of surgery. 2024; 111(5), znae070. doi: 10.1093/bjs/znae070.