Семейный аденоматозный полипоз (САП) является редким генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Данное заболевание вызывается герминальной мутацией в гене APC, однако в 20-30% случаев заболевание возникает из-за мутаций de novo. Существует несколько форм заболевания от тяжелой, которая характеризуется выраженным количеством полипов на всем протяжении желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) до слабовыраженной (аттенуированной) формы САП, насчитывающей менее 100 эпителиальных образований толстой кишки. По данным различной научной литературы риск малигнизации эпителиальных образований достигает 100%. Выявленные эпителиальные образования ЖКТ полежат эндоскопическому или хирургическому лечению. САП также характеризуется новообразованиями внекишечной локализации, что характеризует его как мультисистемный синдром. Существует высокий риск развития врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки, остеомы костей, фибромы, ангиофибромы носа, карциномы щитовидной железы, гепатобластомы, опухоли головного мозга и опухоли поджелудочной железы. Врожденная гипертрофия сетчатки является самым ранним внекишечным проявлением САП. Рак щитовидной железы у лиц молодого возраста, как правило, диагностируется первым и служит основанием для комплексной эндоскопической диагностики ЖКТ. В данной работе представлен редкий случай САП у ребенка 14 лет, ассоциированного со злокачественными новообразованиями внекишечных локализаций.
Background Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare genetic disorder that is inherited in an autosomal dominant fashion. This disease is caused by a germline mutation in the APC gene, but in 20-30% of cases the disease occurs due to de novo mutations. There are several forms of the disease from severe, which is characterized by a pronounced number of polyps throughout the gastrointestinal tract (GIT) to a mild (attenuated) form of FAP, with less than 100 colonic polyps. According to various scientific literature, the risk of malignancy of epithelial formations reaches 100%. Identified epithelial formations of the gastrointestinal tract will lie down for endoscopic or surgical treatment. FAP is also characterized by neoplasms of extraintestinal localization, which characterizes it as a multisystem syndrome. There is a high risk of developing congenital retinal pigment epithelium hypertrophy, bone osteoma, fibroma, angiofibroma of the nose, thyroid carcinoma, hepatoblastoma, brain tumor and pancreatic tumor. Congenital retinal hypertrophy is the earliest extraintestinal manifestation of FAP. Thyroid cancer in young people, as a rule, is diagnosed first and serves as the basis for a comprehensive endoscopic diagnosis of the gastrointestinal tract. We present a rare case of FAP in a 14-year-old child associated with malignant neoplasms of extraintestinal localizations.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.